3 Penyebab Bocah 3 Tahun di Cianjur Lahir Berkelamin Ganda, Begini Penanganan Kerancuan Organ Vital

Hal kedua yang dilakukan setelah pemeriksaan kromosom adalah uji hormon.

Uji hormon bertujuan untuk mencari tahu apakah anak memiliki testosteron atau tidak, kemudian juga hormon-hormon lain.

"Ada beberapa hormon yang harus diperiksa untuk mengetahui apakah fungsi dari gonad (bisa testis, bisa ovarium) bagus atau tidak, sehingga ada produksi hormon tidak. Kemudian bagian otak yang memerintah memproduksi hormon apakah berfungsi atau tidak, kalau itu tidak berfungsi ya sama saja tidak bisa memproduksi hormon," jelas Sultana.

3. Pemeriksaan gen

Ketiga, jika ada dana dan fasilitas, hal yang perlu dilakukan adalah menjalani pemeriksaan gen.

Bila seseorang memiliki gen laki-laki, maka dia memiliki gen bernama XRY. Gen ini untuk menentukan dia laki-laki atau bukan.

"Kemudian banyak gen-gen lain untuk melihat ada mutasi atau tidak. Kalau ada mutasi ada kelainan gen," kata Sultana.

"Nah, kelainan gen inilah yang perlu dipertimbangkan kemungkinan menurun atau tidak," imbuh dia.

Jika memang ada faktor keturunan, maka saudara kandung pasien perlu juga dilakukan pemeriksaan.

Selain itu Sultana mengatakan, orangtua juga perlu diberi konseling genetika. Salah satunya untuk memberi peringatan pada orangtua bahwa jika nanti hamil lagi, ada kemungkinan risiko untuk mendapat anak dengan kerancuan kelamin lagi.

"Atau kita lakukan menejemen. Misalnya dari awal ingin hamil, kita lakukan monitoring. Ini contohnya pada penderita yang disebut dengan Congenital adrenal hyperplasia (CAH)," ungkap dia.

CAH merupakan penyakit keturunan yang membuat penampilan fisik seorang wanita tampak lebih maskulin (ambigous genitalia).

Sultana menjelaskan, penderita CAH merupakan perempuan yang memiliki alat kelamin perempuan, tapi klitorisnya membesar seperti penis. Penderita CAH juga kerap dibuat bingung dengan kejelasan kelaminnya.

"Meski menurun, tapi CAH bisa diobati," ungkap Sultana.

Sultana pun menambahkan, diagnosis lebih awal lebih baik karena klitoris belum tumbuh terlalu besar seperti penis.